转化医学与生物标志物范畴路由

当用户目标是把组学信号转化为诊断、预后、治疗反应、药物反应或临床研究假设时，使用本范畴。若任务涉及患者级决策、真实诊疗或法规结论，必须输出不确定性和人工审核边界。

具体 skill 路由

• cfDNA preprocessing、ctDNA low-VAF mutation、UMI consensus、tumor fraction、fragmentomics、纵向 MRD：读取 ./liquid-biopsy-ctdna/SKILL.md
• ClinVar/gnomAD/dbSNP/COSMIC、rare disease variant prioritization、TMB、somatic signatures、HLA：读取 ./clinical-variant-oncology/SKILL.md
• Mendelian randomization、colocalization、fine mapping、pleiotropy、mediation：读取 ./causal-genomics/SKILL.md
• omics classifier、feature selection、nested CV、SHAP/LIME、生存模型和 biomarker report：读取 ./biomarker-machine-learning/SKILL.md
• PharmGKB/CPIC、drug-gene interaction、polygenic risk、risk calibration、临床可解释交接：读取 ./pharmacogenomics-risk/SKILL.md

交接规则

输出时至少整理：

• translational_question
• cohort_or_patient_context
• assay_or_feature_source
• clinical_endpoint
• analysis_design
• evidence_sources
• bias_and_leakage_controls
• clinical_review_boundary
• execution_entry

禁止事项

• 不要把研究型预测分数写成诊断或治疗建议。
• 不要忽略队列划分、事件定义、随访时间、批次、缺失值和外部验证。
• 不要把 germline、somatic、cfDNA、bulk tumor、single-cell 证据混作同一层级。